KAIKKI MITÄ SINUN TARVITSEE TIETÄÄ GENETIIKASTA...



Olio koostuu soluista, jotka sisältävät esimerkiksi tuman ja suuren joukon pieniä, mitokondrioiksi kutsuttuja hiukkasia. Tuma sisältää perintötekijät, jotka on varastoitu deoksiribonukleiinihappoon eli DNA:han. Elollisen olion varsinainen perusta muodostuu joukosta hyvin pitkiä ja kierteisiä DNA-molekyylejä, jotka sisältävät koodatun viestin. Toisin kuin tietokoneen koodikielessä, jossa käytetään vain ykkösiä ja nollia, DNA-molekyylin pitkä merkkinauha koostuu neljästä eri merkistä: A,T,C ja G. Kirjaimet vastaavat emäsosia eli adeniinia, tymiiniä, sytosiinia ja guaniinia, jotka yhdessä sokeri- ja fosfaattiosan kanssa muodostavat DNA:n nukleotidit.

DNA-molekyylissä voi olla miljoonia nukleotideja. Nukleotidit ovat kiinni toisissaan pitkänä ketjuna, joka puolestaan muodostaa puolet kaksoiskierteestä, jossa jokainen yhden ketjun emäs liittyy toisen ketjun vastaavaan emäkseen. Kun adeniini liittyy aina tyminiin ja sytosiini aina guaniiniin, kaksoiskierteen DNA-juosteet ovat toistensa peilikuvia. Se onkin edellytyksenä solunjakautumisessa tapahtuvalle kahdentumiselle.

Molemmat DNA-kaksoiskierteen puoliskot voivat edustaa koodattuja viestejä, ja itse koodi muodostuu nukleotidien emästen järjestyksestä. Kolme peräkkäistä emästä, esimerkiksi GCA, merkitsee aminohappoketjussa tiettyä aminohappoa.Aminohappoja on yhteensä kaksikymmentä, ja ne muodostavat erilaisina yhdistelminä suurempia molekyylejä, polypeptidejä. Proteiini puolestaan koostuu yhdestä tai useammasta polypeptidistä. Monet proteiinit eli valkuaisaineet ovat niin kutsuttuja entsymejä, jotka säätelevät solujen aineenvaihdunnan kemiallisia prosesseja, kun taas toisia käytetään rakennusaineina.

Sadasta aminohaposta koostuvaa polypeptidiä ohjaa siten sata kolmikirjaimista sanaa eli yhteensä 300 nukleotidia. Tällaista jaksoa kutsutaan geeniksi eli perintötekijäksi ja nukleotidiemästen eli emäsparien lukumäärä kuvaa siten yksittäisten geenien pituutta. Lyhyesti sanottu: tietty geeni (emästen ketju) synnyttää DNA:n lukemisen perusteella tietyn polypeptidin (aminohappoketjun), joka sisältyy tiettyyn proteiiniin (joka puolestaan koostuu yhdestä tai useammasta polypeptidistä).

Esimerkiksi ihmisen perintötekijöihin sisältyy noin 100 000 eripituista geeniä. Kaikki geenit sisältyvät kaikkiin soluhin, mutta tämä ei tarkoita, että kaikki geenit olisivat toiminnassa kaikkialla. Se mitkä geenit toimivat missäkin solussa, riippuu solun sijainnista. Aivosolussa aktivoituvat eri geenit kuin lihassolussa. Geenitoiminta on sikäli ympäristösidonnaista, että sitä ohjaavat erilaiset solun kemiallisen ympäristön tekijät.

Solunjakautumisessa pitkät DNA-molekyylit kiertyvät yhteen mutkikkaan, mutta tiukasti säännellyn kaavan mukaan ja näkyvät silloin kromosomeina eli perintötekijäjonoina, jotka voi tiiviytensä ansiosta nähdä mikroskoopissa ja jotka sisältävät yhden ainoan, tiukkaan pakatun DNA-kierteen. Jokaista kromosomia on kaksi kappaletta, joista toinen saadaan emältä ja toinen isältä. Yksi näistä kromosomipareista määrää yksilön sukupuolen: naaraalla on kaksi x-kromosomia, kun taas uroksella on yksi x- ja yksi y-kromosomi.

Perintötekijöiden ydin on siinä, että sama perusrakenne siirtyy sukupolvelta toiselle, joskaan siirto ei tapahdu aina täsmälleen samanlaisena. Joskus esiintyy perintötekijöiden muutoksia eli mutaatioita: yksi nukleotidi voi vaihtua toiseksi, joukko nukleotideja saattaa hävitä tai uusia saattaa ilmestyä, kokonaiset kromosomit voivat muuttua jne. Mutaatiot voivat syntyä itsestään tai aiheutua ulkoisista tekijöistä, kuten radioaktiivisesta säteilystä ja joistakin kemiallisista aineista.

Muutamat mutaatiot ovat elimistölle suotuisia, huomattavasti suurempi osa on haitallisia, mutta valtaosa lienee neutraaleja, koska ne eivät paranna eivätkä heikennä yksilön mahdollisuuksia säilyä hengissä ja lisääntyä. Tämä liittyy siihen, että suurella osalla perintötekijöistä eli noin 95 prosentilla ei ole muuta tunnettua tehtävää kuin toimia täytteenä aminohappoja koodaavien DNA-jaksojen välillä. Neutraalit mutaatiot eivät siis riipu luonnonvalinnasta. Myönteinen mutaatio sitä vastoin yleistyy ajan mittaan, koska sen kantaja saa useampia tai elinkelpoisempia jälkeläisiä kuin muut. Mutaatiot ovat tärkein syy biologiseen vaihteluun, mutta se, että jälkeläiset eivät ole tarkkoja kopioita vanhemmistaan, ei johdu sukupolven aikana tapahtuneista mutaatioista. Ilmiö selittyy pääosin geneettisellä rekombinaatiolla eli uudelleen yhdistymisellä, joka tapahtuu hedelmöityksen ja sukusolujen (munasolujen ja siittiöiden) muodustumisen yhteydessä.

Jokainen jälkeläinen perii puolet geeneistään isältään ja puolet äidiltään, mutta mukaan tulevat geenit määräytyvät joka kerta erikseen. Siksi sisarukset ovat geneettisesti erilaisia. Keskimäärin heillä on kuitenkin puoliksi samat geenit. Mitä kaukaisemmasta sukulaisuudesta on kyse, sitä pienempi on yhteinen osuus: puolisisaruksilla on samoja geenejä 25 prosenttia, serkuksilla 12,5 prosenttia ja pikkuserkuksilla 3,1 prosenttia.

DNA esiintyy vain tumassa lukuunottamatta yhtä mielenkiintoista poikkeusta, mitokondriota. Mitokondriot ovat pieniä jyväsiä, joita on soluissa runsaasti ja joilla on tärkeä merkitys energia-aineenvaihdunnassa. Ne ovat kuin pieniä muuntajia, jotka saavat sokerin ja muut energiaa sisältävät aineet muuttumaan solujen elinprosesseja ohjaavaksi adenosiinitrifosfaatiksia eli ATP:ksi.

Mitokondriot sisältävät siis DNA:ta eli tarkemmin sanottuna pienen, rengasmaisen kromosomin, jonka noin 16 000 eäsparia koodaavat mitokondrioiden kolmeatoista proteiinia. Saattaa vaikuttaa merkilliseltä, että mitokondrioillaon omat perintötekijät, mutta loppujen lopuksi siihen löytyy luonnollinen syy. Mitokondrioiden uskotaan nimittäin olleen joskus aikojen alussa tietynlaisia bakteereja muistuttavia loisia, jotka sopeutuivat elämään muiden eliöiden soluissa. Vuosimiljoonien mittaan ne ovat syventäneet yhteistyötään isäntiensä kanssa ja kehittyneet lopulta niiden erottamattomiksi osiksi.

Mitokondrioihin liittyy toinenkin erityispiirre: niiden DNA perityy ainoastaan äidin kautta. Tästä syystä mitokondrioita on vain naisen munasoluissa, mutta ei miehen siittiöissä. Tästä on huomattava etu jäljitettäessä ja selvitettäessä sukulaisuussuhteita. Tuman DNA:han on sekoitus äidin ja isän perintötekijöitä, minkä vuoksi kaukaisia yhteyksiä on vaikea jäljittää. Mitokondrioiden DNA, joka lyhennetään tavallisesti mtDNA, periytyy sitä vastoin muuttumattomana emältä jälkeläiselle. Oikeammin sanottuna se ei muutu muuten kuin satunnaisissa mutaatioissa.

Tästä syystä mtDNA soveltuu hyvin geneettisen välimatkan mittaukseen. Mittaus tehdään periaatteessa vertaamalla yhden eliön mtDNA:n nukleotidijaksoa toisen eliön vastaaviin jaksoihin. Niiden välisen erilaisuuden asteen perusteella voidaan laskea, kuinka kauan sitten eliöillä on ollut yhteinen alkuperä. Erottavien mutaatioiden lukumäärä riippuu ajasta ja siksi niitä voidaan tulkita kuin molekyylibiologista kelloa.

(Ihmisten ja ihmisapinoiden mtDNA:n vertailu herätti tutkijat muutama vuosi sitten tajuamaan, että ihminen on paljon nuorempi kuin aikaisemmin oli kuviteltu)...

...jatkuu kirjassani

ilu mfg